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129. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

24.04. - 27.04.2012, Berlin

Mutationsmuster in Gastrointestinalen Stromatumoren

Meeting Abstract

  • Michael Schmieder - Klinikum am Eichert, Medizinische Klinik, Göppingen
  • S. Schwarz - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Ulm
  • A. Schönleben - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Ulm
  • Ingo Melzner - Universitätsklinik Ulm, Institut für Pathologie, Ulm
  • Uwe Knippschild - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Ulm
  • Doris Henne-Bruns - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Ulm
  • Klaus Kramer - Universitätsklinik Ulm, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Ulm

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 129. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 24.-27.04.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12dgch122

DOI: 10.3205/12dgch122, URN: urn:nbn:de:0183-12dgch1228

Veröffentlicht: 23. April 2012

© 2012 Schmieder et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Die meisten GIST zeigen eine gain-of-function-Mutation in c-Kit, ein auf dem Chromosom 4 lokalisiertes Proto-Oncogen oder in PDGFRa/b, ein homologer Typ III Tyrosinkinase-Rezeptor. Nur ein kleiner Teil von Wild-Typ-GIST zeigt weder in c-Kit noch in PDGFRa/b eine Mutation. Ziel der vorliegenden Studie war es das Mutationsmuster in GIST zu evaluieren und ihren etwaigen prognostischen Wert abzuschätzen.

Material und Methoden: 209 GIST-Patienten wurden im Hinblick auf ihren GIST-Mutationsanalysebefund und das klinische Outcome retrospektiv evaluiert.

Ergebnisse: 209 GIST-Patienten mit einer gleichmäßigen Geschlechtsverteilung und einem mittleren Alter von 63,3 Jahren wurden nach internationalen methodischen Standards mutationsanalytisch untersucht. Die mittlere Tumorgröße betrug 3,6cm, die Tumore waren in 63% im Magen und in 31% im Dünndarm lokalisiert. Dabei fanden sich c-Kit-Mutationen in n=164 (78,5%), PDGFRa/b-Mutationen in n=29 (13,9%) und GIST-Wildtypen in n=16 (7,7%). Von den c-Kit-Mutationen fanden sich n=92 (88,4%) in Exon 11, n=13 (7,9%) in Exon 9, n=4 (2,4%) in Exon 13 und n=2 (1,2%) in Exon 17. Innerhalb der PDGFRa/b Mutationen fanden sich n=24 (82,8%) in Exon 18, n=2 (6,9%) in Exon 12 und n=3 (10,3%) in Exon 14. Bei einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 4,9 Jahren fand sich ein tumorbedingter Tod bei n=23 (11,0%) der Patienten. Die krankheitsspezifische 1-, 3- und 5-Jahres-Überlebensraten betragen 96.5%, 88.3% and 85.9% (DSS). Tumorrezidive oder Metastasen traten in n=45 (21,5%) auf. Die Krankheitsfreien 1-, 3- und 5-Jahres- Überlebensraten betragen 81.0%, 77.4% und 73.5% (DFS).

Schlussfolgerung: In unseren Untersuchungen konnte ein prognostischer Einfluss bestimmter Mutationstypen nicht nachgewiesen werden. Im Magen fand sich eine gewisse Präferenz für epitheloide Tumoren mit PDGFRa exon 18 Mutation.