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128. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

03.05. - 06.05.2011, München

Simultane Nephroblastom und Neuroblastomentstehung in einer Patientin mit VACTER-L Assoziation

Meeting Abstract

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  • Alexandre Serra - Universitätsklinikum Ulm, Kinderchirurgie, Ulm
  • Melanie Kapapa - Universitätsklinikum Ulm, Kinderchirurgie, Ulm
  • Clothilde Leriche - Universitätsklinikum Ulm, Kinderchirurgie, Ulm

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 128. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. München, 03.-06.05.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11dgch298

DOI: 10.3205/11dgch298, URN: urn:nbn:de:0183-11dgch2987

Veröffentlicht: 20. Mai 2011

© 2011 Serra et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Nephroblastome und Neuroblastome sind die häufigsten soliden Tumoren im Kindesalter und die Mehrheit der Fälle treten innerhalb des 2. Lebensjahres auf. Eine konkomitante Entstehung beider Tumoren ist jedoch extrem selten, und ein einziger Fall eines Kind mit Fanconi Anämie wurde in 2002 berichtet (Bissig et al.). Wir berichten den Fall eines dystrophen Neugeborenen mit VACTER-L Assoziation, welches simultan ein Nephroblastom und Neuroblastom entwickelt hat.

Material und Methoden: Die Patientin wurde in der 39+2 SSW mit multiplen Fehlbildungen geboren: Daumenfehlbildung bds, Kloacken-Atresie (Sinus Urogenitalis), Tethered Cord mit Konushöhe LWK 3/4, muskulärer Ventrikel-Septum Defekt und Hufeisenniere mit Ureter simplex bds. Im Verlauf entwickelte das Kind einen großen heterogenen Tumor an der linken Seite der Hufeisenniere, daher erfolgte die Indikation zur Laparotomie mit Tumorresektion.

Ergebnisse: Die verschmolzene Niere lag tief im Beckenbereich und zeigte eine inhomogene Neubildung am linken Unterpol. Die Blutversorgung beider Nieren erfolgte aus einem kleinen Ast der A. iliaca communis, welcher sich in eine rechte und linke A. renalis teilte. Es erfolgte die Resektion des Haupttumors (intermediären-Risiko Nephroblastom vom Epitheltyp) ohne Hinweis auf Metastasen. Die weitere Inspektion des Abdomens zeigte eine 2. Neubildung infra-adrenal links, welche in gleicher Sitzung entfernt wurde. Diese Tumor war ein stromaarmes, gering differenziertes Neuroblastom. Als Nebenbefund wurde eine ausgeprägte Leydigzellehyperplasie in der Ovarbiopsie festgestellt. Die genetische Analyse zeigte einen weiblichen Chromosomensatz 46, XX mit spontaner Chromsominstabilität. Die genetische Analyse beider Tumoren ist noch ausstehend (09/2010). Die Patientin wurde anschließend duch weitere Therapien laut SIOP-GPOH Richtlinien behandelt.

Schlussfolgerung: Die simultane Entstehung zweier unterschiedlicher solider Tumoren im Säuglingsalter ist äußerst selten, und verweist in der Regel auf ausgeprägte genetische Veränderung oder Instabilität, wie im Patienten mit Fanconi Anämie beobachtet wurde. Darüber hinaus unterstützt unser Fall die VACTER-L Assoziation als mögliches chromosomales Instabilitäts-Syndrom, welches für die genetischen Abnormalitäten in der Entstehung beider Tumore und für die Ovarzellenhyperplasie verantwortlich war.