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127. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

20.04. - 23.04.2010, Berlin

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) – Seltene Ursache von Schilddrüsenknoten im Kindesalter

Meeting Abstract

  • Marc Christian Boucher - Ev. Bethesda- und Johanniterklinikum Duisburg, Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie, Duisburg, Deutschland
  • Jens Martin Harms - Ev. Bethesda- und Johanniterklinikum Duisburg, Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie, Duisburg, Deutschland
  • Marcus Lassau - Ev. Bethesda- und Johanniterklinikum Duisburg, Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie, Duisburg, Deutschland
  • Ina Wessel - Ev. Bethesda- und Johanniterklinikum Duisburg, Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie, Duisburg, Deutschland
  • Dietmar Simon - Ev. Bethesda- und Johanniterklinikum Duisburg, Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie, Duisburg, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 127. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 20.-23.04.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10dgch112

DOI: 10.3205/10dgch112, URN: urn:nbn:de:0183-10dgch1125

Veröffentlicht: 17. Mai 2010

© 2010 Boucher et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Gruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome gehört. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im Phosphatase und Tension Homolog Gen (PTEN-Gen) auf dem langen Arm des Chromosom 10 vor. Charakteristische Kennzeichen für das Vorliegen eines BRRS sind hohes Geburtsgewicht, große Geburtsgröße, allgemeine Entwicklungsverzögerung, außerordentliche Makrozephalie, multiple Lipome, Muskelschwäche und Skoliose. Zudem besteht ein ca. 40%-iges Risiko an Schilddrüsenkarzinomen oder Darmkrebs, und bei Frauen an Brustkrebs zu erkranken.

Material und Methoden: Wir berichten den Fall eines 9-jährigen Jungen mit BRRS. Der Junge stellte sich mit einem szintigraphisch minderspeichernden Knoten der linken Schilddrüseseite und punktionszytologischem Malignitätsverdacht zur Operation vor. Eine Thyreoidektomie mit zentraler Lymphadenektomie wurde bei unsicherer Schnellschnittuntersuchung durchgeführt.

Ergebnisse: Histologisch ergab sich der Befund eines mikrofollikulären Adenoms ohne Anhalt für Malignität. Der postoperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos.

Schlussfolgerung: Beim BRRS handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die in jungen Jahren anhand von charakteristischen Kennzeichen gestellt werden kann. Hiernach sollte die genetische Analyse erfolgen. Eine regelmäßige Tumorvorsorge muss ab dem 20. Lebensjahr erfolgen. Wie im vorliegenden Fall können aber auch in jungen Jahren malignitätsverdächtige Befunde erhoben werden. Diese müssen abgeklärt und ggf. eine Operation durchgeführt werden.