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125. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

22. - 25.04.2008, Berlin

Chirurgische Therapie der gastroösophagealen Refluxkrankheit bei Patienten mit infantilem Morbus Pompe - eine Fallserie

Meeting Abstract

  • M. Hirschburger - Klinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax-, Transplantations- und Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Gießen
  • corresponding author A. Hecker - Klinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax-, Transplantations- und Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Gießen
  • W. Padberg - Klinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax-, Transplantations- und Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Gießen
  • B.A. Neubauer - Klinik für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Gießen
  • R. Motz - Abteilung für Kinderkardiologie, Elisabeth Krankenhaus Oldenburg
  • C. Haase - Kinderklinik des Universitätsklinikums Jena
  • A. Hahn - Klinik für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Gießen

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 125. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 22.-25.04.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08dgch9359

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dgch2008/08dgch233.shtml

Veröffentlicht: 16. April 2008

© 2008 Hirschburger et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Die infantile Form des Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit II) ist eine progredient verlaufende metabolische Myopathie, die in der Regel im ersten Lebensjahr zum Tode führt. Pathologische Glykogenspeicherung in Herz- und Skelettmuskulatur führt zu generalisiert vermindertem Muskeltonus, rapide progredienter Muskelschwäche, Hepatopathie und Tod infolge hypertropher Kardiomyopathie in den ersten Lebensmonaten. Mit Hilfe der Enzymersatztherapie (ERT) lassen sich der Skelettmuskeltonus, die kardiale Situation und damit die Überlebensprognose der Kinder deutlich verbessern. Allerdings weisen die Patienten auch unter ERT ein erhebliches Aspirationsrisiko auf: Infolge Makroglossie, Schluckbeschwerden und Schwäche des unteren Ösophagussphinkters mit gastroösophagealer Refluxkrankheit (GERD) kommt es zu rezidivierendem Erbrechen, Infektionen der oberen Atemwege und Aspirationspneumonien. Gemäß den Guidelines ist bei Pompe Kindern eine operative Korrektur der GERD nicht indiziert, da die peri- und intraoperativen Risiken als zu hoch eingeschätzt werden. Mit Aufkommen der ERT hat sich auch das anästhesiologische Risiko der Kinder deutlich verringert.

Material und Methoden: Wir beschreiben 4 Patienten, bei denen GERD zu sekundärer Verschlechterung des Gesundheitszustandes geführt hat. Alle Patienten hatten initial unter ERT eine deutliche Verbesserung in Wachstum, Muskeltonus und kardialer Situation gezeigt.

Ergebnisse: Der erste Patient wies erstmalig Symptome der Grundkrankheit im Alter von 3 Monaten auf. Die ERT wurde einen Monat später begonnen. Mehrere Aspirationspneumonien infolge GERD traten im Alter von 8 Monaten trotz Ernährung mittels Nasojejunalsonde auf. Eine operative Korrektur des Refluxes wurde elterlicherseits abgelehnt. Mehrere Aspirationspneumonien führten zur schrittweisen Reduktion des Allgemeinzustandes und schließlich zum Tod mit 11 Monaten.Beim zweiten und dritten untersuchten Patienten kam es zur diagnostischen Abklärung eines Gastroösophagealen Refluxes im Alter von 6 bzw. 15 Monaten. Beide Patienten litten unter rezidivierenden Pneumonien, die eindeutig auf postprandiale Aspirationsereignisse zurückgeführt werden konnten. Invasive Beatmung wurde im Alter von 15 bzw. 19 Monaten notwendig. Beide Patienten wurden einer operativen Behandlung des Refluxes in Form einer offenen Nissen-Rossetti-Fundoplicatio zugeführt. Trotz erleichterter teils oraler Nahrungszufuhr und verbessertem Ernährungszustand wurden bei beiden Kindern vorher erreichte Landmarken kindlich-motorischer Entwicklung nicht mehr erreicht. Sie starben im Alter von 16 bzw. 25 Monaten.Bei der vierten Patientin wurde schon im ersten Lebensmonat die Diagnose M. Pompe gestellt. Im 10. Lebensmonat konnte sie frei sitzen und zeigte eine nur leichte Muskelschwäche. Im Alter von 15 Monaten wurden erstmals postprandiale Übelkeit und Erbrechen beobachtet. Eine Nissen-Rosetti-Fundoplicatio verbunden mit Anlage einer PEG-Sonde wurde frühzeitig im Alter von 18 Monaten durchgeführt. Im postoperativen Verlauf traten keine weiteren Aspirationsereignisse auf. Heute, 12 Monate nach der Operation, ist das Kind 30 Monate alt und in stabilem Gesundheitszustand.

Schlussfolgerung: Die Fallserie zeigt, dass mit Aufkommen der ERT und damit verbesserter kardialer Situation von Pompe Patienten, Aspirationen durch gastroösophagealen Reflux wichtige prognostische Bedeutung erlangt haben. Pompe Kinder mit rechtzeitig diagnostizierter GERD können von frühzeitig durchgeführter offener Nissen-Fundoplicatio mit PEG-Anlage profitieren.