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Herbsttagung der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie Regensburg mit wissenschaftlicher Unterstützung der ADANO 2011

Arbeitsgemeinschaft Deutschsprachiger Audiologen und Neurootologen der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie (ADANO)

29.09. - 30.09.2011, Regensburg

Diagnostik nichtsyndromaler Schwerhörigkeit

Meeting Abstract

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Arbeitsgemeinschaft Deutschsprachiger Audiologen und Neurootologen der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Herbsttagung der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie Regensburg mit wissenschaftlicher Unterstützung der ADANO 2011. Regensburg, 29.-30.09.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11adano11

DOI: 10.3205/11adano11, URN: urn:nbn:de:0183-11adano110

Veröffentlicht: 21. September 2011

© 2011 Gürtler.
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Gliederung

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60–70% kongenitaler Schwerhörigkeit sind genetisch bedingt und in 40–50% nicht-syndromalen Ursprungs, d.h. es bestehen keine weiteren Symptome. Auch die im Adoleszenz- und Erwachsenenalter auftretende sensorineurale Schwerhörigkeit kann oftmals auf eine genetische Ursache zurückgeführt werden, wobei Prävalenzzahlen unbekannt sind. Die Einteilung der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit (NSSH) efolgt anhand des Erbgangs: autosomal-dominant (DFNA), autosomal-rezessiv (DFNB), x-chromosomal (DFN) und mitochondrial. Die ausgeprägte genetische Heterogenie (über 100 Genloci mit über 40 bekannten Genen) und grosse klinische Variabilität erschwert eine diagnostische Abklärung der NSSH. Für eine möglichst genaue Abklärung müssen die genetischen und audiologischen Aspekte dokumentiert werden. Die wichtigsten Punkt dabei sind: Typ, Schweregrad, Frequenzbereich, Progression und Beginn der Schwerhörigkeit sowie vestibuläre Funktion und die Familienanamnese. Eine Vielzahl weiterer Abklärungen ist durchführbar, diese sollten aber je nach klinischem Befund und im Bedarfsfall zur Abgrenzung einer syndromalen Schwerhörigkeit eingesetzt werden. Eine Bildgebung der Felsenbeine empfiehlt sich, da sie einerseits richtungsweisend bei einer genetischen Analyse sein kann, andererseits präventive Wirkung hat. Verschiedene Gründe können für eine genetische Abklärung ins Feld geführt werden: Aufklärung/Beratung der Eltern, evidenz-basierte Medizin, Oekonomie/Kostendruck, prognostische Bedeutung/Prävention. Die am häufigsten betroffenen Gene sind bei rezessiver NSSH: GJB2, SLC26A4, MYO15A, OTOF, CDH23, TMC1. Die Prävalenzzahlen sind nur dürftig erhoben, länderabhängig bzw. vom ethnischen Hintergrund und bewegen sich dabei zwischen 2–3% mit der Ausnahme von GJB2, das das am häufigsten betroffene Gen bei NSSH darstellt. Die dominante Form der NSSH weist folgende Gene am häufigsten auf: WFS1, KCNQ4, COCH, GJB2 und TECTA. Der Phänotyp, d.h. das audiologische Profil und die Familienanamnese, erlaubt in gewissen Fällen mit hoher Trefferquote eine Zuordnung zu einem Gen. Dies gilt für v.a. für GJB2, OTOF, WFS1, KCNQ4, COCH und mitochondriale Gene. Die Entwicklung neuer genetischer Analysetechniken, die zum Teil heute bereits zum Einsatz kommen, wird die Abklärung stark vereinfachen.