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Zielsetzung: Das HAE als seltene genetische Erkrankung führt aufgrund vermehrter Bradykinin Bildung zu rezidivierenden Schwellungen am ganzen Körper der Betroffenen. Eine wichtige Rolle bei Diagnostik und Therapie spielt der HNO Arzt, da insbesondere Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege lebensbedrohliche Folgen haben können. Eine häufige weitere Manifestation sind schmerzhafte gastrointestinale Schwellungen. Bei HAE Patienten werden aufgrund dieser unspezifischen Symptome häufig Fehldiagnosen gestellt, die zu mitunter unnötigen ärztlichen Eingriffen führen und durch eine adäquate Diagnostik vermieden werden können. Ziel der vorliegenden Studie ist es zu zeigen, um wieviel häufiger HAE-Patienten medizinische Eingriffe erhalten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.

Methode: Es wurde ein Fragebogen für HAE-Patienten entwickelt, der allgemeine Daten zum Krankheitsverlauf und medizinische Eingriffe erfasst. Als Kontrollgruppe dienten nicht HAE-erkrankte Patienten.

Ergebnisse: Bei HAE-Patienten werden aufgrund von später Diagnosestellung und den nicht selten unspezifischen Symptomen signifikant häufiger gastrointestinale Interventionen wie Appendektomien und Endoskopien durchgeführt. Ein HNO Facharzt wurde von den Patienten als zweithäufigste Instanz bezüglich der Diagnosestellung angegeben.

Schlussfolgerung: Das Wissen über die seltene Krankheit HAE ist nach wie vor limitiert. Viele medizinische Eingriffe könnten bei HAE-Patienten durch eine frühere korrekte Diagnosestellung vermieden werden. Interessanterweise werden selbst bei bekannter Diagnose aufgrund von Unwissenheit über die Erkrankung häufig fehlindizierte Interventionen durchgeführt. HNO Ärzte sind wichtige Anlaufstellen für HAE-Patienten und sollten somit die Klinik und Therapie dieser Erkrankung kennen.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.