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Anamnese: Ein 64-jähriger Patient stellt sich mit V.a. CUP-Syndrom in unserer Klinik vor. Ein daraufhin durchgeführtes PET-CT zeigte eine volumen- und metabolisch akzentuierte Tonsilla pharyngea bds. ohne Nachweise einer abgrenzbaren Raumforderung sowie auffällige Lymphknoten im Kieferwinkel bds. Das im Rahmen der Panendoskopie und Lymphknotenprobe gewonnene Material ergab histologisch ein Plattenepithelkarzinom bds. mit lymphogener Metastasierung und HPV-16 Assoziation. Aufgrund des beidseitigen Befalls stellte sich die Frage nach der Klonalität beider Tumoren.

Methoden: Aus FFPE Proben der jeweiligen Tonsillenregionen wurde Tumorgewebe sowie Normalgewebe zum Vergleich makrodissiziiert. Die Gewinnung der DNA erfolgte mittels eines Extraktionskits (Maxwell, Promega)und wurde im Anschluss zur Analyse von 409 Gensequenzen mittels tNGS (Ion Ampliseq comprehensive cancer Panels, Ion Torrent) verwendet. Es erfolgte die Auswertung der Sequenzierungsdaten mit einer minimalen Lesetiefe von 30 reads.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 931 Sequenzabschnitte von 278 Genen sequenziert. Es wurden lediglich an acht Positionen Unterschiede zwischen Kontrollgewebe und Tumorproben gefunden, wobei diese nach eingehender Analyse aus technischen Gründen nicht als Mutationen zu werten sind. Somit besteht an allen sequenzierten Sequenzabschnitten Übereinstimmung zwischen Normalgewebe und Tumorproben aus der linken und rechten Tonsille.

Diskussion: Der Fall eines bds. Tonsillenkarzinoms ist eine klinische Rarität. Durch Sequenzvergleich von annähernd 300 „hotspot“ Genen, die in Verbindung mit Karzinogenese stehen, wurden keine Veränderungen zwischen Tumorproben beider Tonsillen, sowie im jeweiligen Vergleich zum Normalgewebe gefunden, was den klonalen Ursprung beider Karzinome vermuten lässt.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.