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Einleitung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch als Morbus Osler bekannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes mit einer Prävalenz von 1 auf 5-8000 Einwohnern. Die Diagnose des Morbus Osler wird klinisch nach den Curaçao-Kriterien gestellt. Ziel dieser Studie ist es retrospektiv die klinischen und epidemiologischen Daten der Mannheimer Univ.-HNO-Klinik darzustellen und unter dem Aspekt altersbezogener phänotypischer Krankheitsmerkmale zu evaluieren.

Material und Methoden: Von Februar 1997 bis August 2005 konnten 112 Patienten mit Morbus Osler in einer HHT-Datenbank erfasst werden.

Ergebnisse: Zum Zeitpunkt der Datenerhebung betrug das durchschnittliche Alter der 65 Männer und 47 Frauen 55 Jahre. Dabei lag in 93% eine familiäre Heredität vor. Eine Epistaxis zeigte sich in 96% der Fälle bei einem durchschnittlichen Alter des Erkrankungsbeginns (age of onset) von 23 Jahren. Die Diagnose der HHT wurde erst durchschnittlich 16 Jahre nach Epistaxisbeginn bei einem Erkrankungsalter von 39 Jahren ermittelt. Eine Hautbeteiligung zeigte sich in 83% der Fälle bei einem „age of onset“ von durchschnittlich 43 Jahren, während eine viscerale Organbeteiligung nur in 46% vorlag.

Diskussion: Zwischen dem Alter des Erkrankungsbeginns und dem Alter der eigentlichen Diagnosestellung des Morbus Osler liegt oft eine Latenz von mehreren Jahren. Die retrospektive Analyse der klinischen und epidemiologischen Daten unterstreicht, welche wichtige Rolle HNO-Ärzte hierbei zukommt, da die Epistaxis in über 90% das klinische Erstsymptom darstellt. Durch ein geschulteres Bewußtsein für das Vorliegen eines möglichen Morbus Osler können frühzeitiger Weichen zum HHT-Screening gestellt werden.