Article
NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Search Medline for
Authors
Published: | May 8, 2012 |
---|
Outline
Text
Die Pigmentstoffwechselstörung NBIA-Syndrom (engl.) – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, syn. „Hallervorden-Spatz-Syndrom“, wurde erstbeschrieben im Jahr 1922. Prävalenz 1-3:1.000.000. Es kommt durch den resultierenden Enzymdefekt zu einer Zysteinanreicherug der Zellen. Eisen wird dadurch vermehrt gebunden und lagert sich in den Basalganglien, hauptsächlich im Globus pallidus und in der Substantia nigra ab, was eine eine toxische Zellschädigung bewirkt.
Wir beschreiben den Fall eines siebenjährigen, männlichen Patienten. Seit dem fünften Lebensjahr Entwicklungsrückschritte. Im Verlauf zeigten sich Aggressivität, Dysphagie, Harn- und Stuhlinkontinenz sowie eine dementielle Entwicklung. In der durchgeführten Magnetresonanztomografie zeigte sich die typische Signalminderung der Basalganglien („eye of the tiger sign“).
Zwei Formen des NBIA-Syndroms: Die Klassische beginnt im Mittel mit dreieinhalb Jahren, meist mit einer Gangunsicherheit und zeigt eine rasche Progredienz. Diee Atypische Form beginnt im Mittel mit 13,5 Jahren meist mit Sprachproblemen, psychiatrischen Symptomen wie impulsivem Verhalten, Wutausbrüchen oder Depressionen. Die Progredienz ist langsamer.
Die Diagnose wird gestellt mit Hilfe des MRT: hypointense Areale im Globus pallidus (T2) durch die übermäßige Eisenablagerung. Bei der klassischen, frühkindlichen Form findet sich typischerweise ein hypertintenses Areal umgeben von hypodensen Arealen, das sog. „eye of the tiger sign“.
Therapieversuche sind symptomatisch und verzögern bestenfalls den Verlauf. Die Prognose bleibt ungünstig.